Новый подход в диагностике
В России с 1 января 2023 года начала действовать программа расширенного неонатального скрининга. Она позволит спасать ежегодно до двух тысяч новорождённых. Об этом сообщает ТАСС со ссылкой на главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России Сергея Куцева.
«Уже в первые дни после старта программы выявлены новорождённые с подозрением на спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты. Сейчас младенец находится под наблюдением специалистов и проходит обследования для определения дальнейшей тактики лечения», — цитирует источник Сергея Куцева.
По словам Куцева, наследственные заболевания, которые включены в программу скрининга, крайне важно выявлять на досимптоматической стадии, поскольку первые симптомы говорят о том, что в организме уже начались необратимые изменения.
«И даже самая современная терапия не может обратить вспять эти процессы, она может только остановить прогресс заболевания», — добавил он.
